Le syndrome de Marfan peut toucher le squelette (les os), les tissus mous de l’appareil locomoteur (muscles, ligaments), on parle dans ce cas la d’atteinte musculo-squelettique.
Le plus souvent, la taille est grande et le visage allongé (on parle de dolichocéphalie) ; le palais peut avoir une forme d’ogive (palais ogival), et entraîner éventuellement un chevauchement des dents.
L’envergure, c’est à dire la distance entre l’extrémité des doigts des deux mains, lorsque les bras sont ouverts à l’horizontale, est souvent supérieure à 1,05 fois la taille, c’est ce que l’on appelle la dolichosténomélie.
L’arachnodactylie est caractérisée par des doigts longs et fins. On la recherche par 2 signes :
– le signe du poignet : il est possible d’ entourer son poignet avec le pouce et l’auriculaire de l’autre main, et de faire se chevaucher ces deux doigts sur au moins une phalange.
– le « signe du pouce » ou signe de Steinberg est caractéristique : lorsque l’on met le pouce dans la paume, en le recouvrant avec les autres doigts, le pouce dépasse d’au moins une phalange le rebord de la main.
Il peut exister une souplesse exagérée : on parle d’hyperlaxité ligamentaire. Celle-ci peut entraîner une instabilité des articulations d’où un risque d’entorses répétées. Le pied anormalement plat (platypodie) en est une conséquence classique et fréquente. A l’inverse certaines personnes peuvent présenter une raideur au niveau des coudes les empêchant d’étendre complètement leurs bras.
La cage thoracique peut être déformée : thorax anormalement creux (pectus excavatum ou thorax en entonnoir), ou au contraire thorax anormalement bombé (pectus carinatum ou thorax en carène).
Des déformations de la colonne vertébrale peuvent se rencontrer : scoliose (colonne en S), cette déformation se développe surtout au cours de la puberté et justifie alors une surveillance spécialisée pendant cette période particulière de la croissance de l’enfant.
glissement (en avant ou en arrière) d’une vertèbre par rapport à la vertèbre du dessus ou du dessous : on parle de spondylolisthésis .
Enfin, la radiographie de bassin peut montrer une hanche s’articulant trop profondément sur le bassin : on parle alors de protrusion acétabulaire :
La découverte d’un ou plusieurs de ces signes musculo-squelettique n’est pas suffisante pour faire le diagnostic de maladie de Marfan.
Par ailleurs, chez l’enfant , ces signes peuvent n’apparaître que très progressivement .