1) Atteinte neurologique
La moelle épinière se trouve dans une méninge (enveloppe appelée dure-mère) qui descend dans la colonne vertébrale jusqu’au bas du dos. La dure-mère se termine en cul de sac au niveau des vertèbres lombaires (vertèbres du bas du dos). Parfois ce cul de sac est anormalement dilate : on parle d’ectasie de la dure-mère ( élargissement du cul de sac). Ce signe neurologique est recherche sur des radiographies, un scanner ou une IRM (imagerie par résonance magnétique) de la colonne vertébrale.
2) Atteinte cutanée
Certains patients ont souvent des contusions, dont la survenue est facilitée par la finesse de la peau, la diminution de la graisse sous-cutanée (sous la peau), et éventuellement l’instabilité articulaire qui accompagne la trop grande laxité ligamentaire (souplesse exagérée de l’articulation). La cicatrisation se fait normalement. En revanche, les vergetures (stries roses ou blanches sur la peau) sont fréquentes et s’observent chez 2/3 des patients, aux endroits où l’élasticité de la peau est particulièrement sollicitée, comme la région lombaire, les épaules, les seins. Elles résultent de la dissociation des fibres élastiques qui est visible en histologie. Les hernies sont plus fréquentes chez les patients atteints de syndrome de Marfan que dans la population générale et récidivent fréquemment après chirurgie, nécessitant souvent l’utilisation de plaques.
3) Atteinte pulmonaire
La complication pulmonaire la plus classique est le pneumothorax spontané (présence anormale d’air dans l’enveloppe du poumon) enlever suite trop complique . Les anomalies des épreuves fonctionnelles respiratoires ( test qui consiste a mesurer les capacités respiratoires) sont le plus souvent la conséquence des déformations thoraciques.