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1) La transmission de la maladie
La transmission (un risque sur deux) :
La maladie de Marfan est une maladie génétique. Elle est due à l’anomalie d’un gène situé le plus souvent sur le chromosome 15. Chacun d’entre nous possède 2 exemplaires de ce chromosome 15, l’un venant du père, l’autre de la mère. Il suffit qu’un des 2 soit anormal pour que la maladie apparaisse (ce que l’on appelle : maladie dominante).
La mère ne donne à chacun de ses enfants qu’un seul chromosome 15, tout comme le père. Il peut s’agir soit du chromosome sain, soit du chromosome atteint. Il existe donc pour l’enfant un risque sur deux d’avoir reçu le chromosome anormal, que la maladie vienne de la mère comme du père et donc d’avoir la maladie de Marfan. Autrement dit, il y a un risque de 50% de transmission pour chacun des enfants, quelque soit le sexe, quelque soit l’atteinte des autres enfants et quelque soit le parent atteint.
Transmission d’une forme plus ou moins grave :
La maladie de Marfan peut associer de nombreux signes qui ne sont pas tous présents au même degré chez tous les patients. A l’intérieur même d’une famille, les signes de la maladie de Marfan peuvent différer d’une personne à l’autre. C’est ce qu’on appelle la variabilité d’expression ou variabilité phénotypique.
De ce fait, il est impossible de prédire quelle sera la sévérité de l’atteinte d’un enfant : elle est notamment indépendante de l’atteinte de la mère ou du père. Il est possible qu’une mère qui présente une forme sévère donne naissance à un enfant atteint par une forme modérée ou inversement.
Le diagnostic anténatal :
Il consiste à rechercher la présence du gène anormal chez le fœtus, sur des cellules fœtales prélevées au cours d’une amniocentèse par exemple. On peut alors faire le diagnostic d’atteinte du fœtus si l’on connaît l’anomalie génétique avant la naissance et proposer une éventuelle interruption de grossesse. Le diagnostic anténatal n’est cependant possible que si l’on connaît l’anomalie (mutation) du gène ; or celle-ci est différente dans chaque famille. Il faut donc, avant que la grossesse n’ait commencé, réaliser une recherche génétique familiale qui permet de déterminer l’anomalie génétique en cause.
2) La maternité
Les modifications de l’organisme liées à la grossesse pourraient s’accompagner d’un risque accru de dilatation de l’aorte ou de dissection de l’aorte chez la mère ; en effet au cours de la grossesse, le débit cardiaque augmente comme au cours d’un effort, ce qui augmente le travail aortique. Cette augmentation de l’ordre de 30 à 40% survient essentiellement au cours du 3° trimestre. Par ailleurs, au cours de l’accouchement, le débit cardiaque augmente de l’ordre de 30 à 45%.
Les modifications hormonales pourraient favoriser la dilatation aortique.
L’expérience que l’on a de la grossesse chez les femmes présentant un syndrome de Marfan est assez mince. De rares séries dans la littérature rapportent :
- Un décès maternel sur 105 grossesses chez 26 femmes, décès en rapport avec une endocardite
- Dans une autre série de 45 grossesses chez 21 femmes 2 épisodes de dissection ont été rapportés, touchant l’aorte descendante, chez des femmes dont l’aorte ascendante était supérieure à 40 mm en début de grossesse :
Une femme avait déjà présenté une dissection de l’aorte et n’aurait jamais du être enceinte
L’autre femme n’avait pas d’antécédent de dissection.
Enfin l’aorte s’est dilatée de façon importante chez une troisième femme
Aucune femme n’est décédée.
Il faut souligner :
Que les femmes ne prenaient pas de béta-bloquant au cours de la grossesse sauf exception.
Que les échocardiographies dont on dispose dans ces séries sont éparses.
Il est donc très difficile de tirer une conclusion précise de données éparses.
Cependant nous pouvons faire les recommandations suivantes en sachant qu’elles doivent s’adapter à chacun des cas, des histoires familiales et personnelles, et qu’elles ne tiennent pas compte du risque de transmission.
De considérer que le risque maternel est :
Faible si le diamètre aortique est inférieur à 40 mm
Plus élevé, s’il est supérieur à 40 mm, d’autant plus qu’il existe une fuite aortique associée
Qu’il faut dans toutes les grossesses
Tenter de mettre en place un traitement béta-bloquant : le risque du traitement béta-bloquant est négligeable si l’accouchement à lieu dans une unité habituée aux grossesses à risque (ce qu’est de toutes façon une grossesse chez une femme qui présente un syndrome de Marfan).
Faire une surveillance échocardiographique
A la fin du premier et deuxième trimestre
Tous les mois au cours du troisième trimestre
15 jours à 3 semaines après l’accouchement
Que l’accouchement
Doit se faire par césarienne, tôt au cours de la grossesse, si le diamètre aortique est supérieur à 40 mm ou augmente.
Peut se faire par les voies naturelles si le diamètre aortique est inférieur à 40 mm, sous réserve de l’absence de variations de tension artérielle et de volume sanguin importantes au cours de l’accouchement.
Que les grossesses ont d’autant plus de chances d’être menées à bien qu’elles surviennent tôt au cours de la vie.
3) La grossesse chez une femme qui a été opérée
La possibilité d’une grossesse dépend du type de l’intervention réalisée :
En l’absence de valve mécanique, la possibilité d’une grossesse dépend du diamètre aortique essentiellement. En ce qui concerne les conséquences directes de l’intervention :
Il est possible de réaliser une grossesse après une intervention préservant la valve aortique (Yacouob ou T David). L’expérience en ce domaine est néanmoins très réduite, et la chirurgie de l’aorte ascendante ne protège pas l’aorte descendante.
La plastie de la valve mitrale ne pose pas de problèmes spécifiques majeurs pendant la grossesse.
En cas de valve mécanique, du fait de la nécessité absolue du traitement anticoagulant d’une part (risque d’occlusion de la valve en son absence) et de la modification de la coagulation qu’entraînent les modifications hormonales observées au cours de la grossesse, de la nécessité de changer d’anticoagulation au cours de la grossesse,
le risque d’une grossesse est majeur.
4) L’adoption
Seule l’adoption plénière sera envisagée.
L’adoption est un parcours long et difficile, coûteux lorsqu’il s’agit d’une adoption à l’étranger. Il faut avoir de la patience, être très motivé.
Ce projet doit s’inscrire dans un projet familial bien construit. Ceci est d’autant plus important lorsqu’un problème de santé existe et rend en effet les choses plus difficiles.
QUELQUES CHIFFRES
En France, l’adoption concerne 5000 enfants par an ( le nombre de demande est bien supérieur ).
1000 des enfants adoptés sont français.
4000 sont d’origine étrangère.
En France en général très peu d’enfants sont adoptables. Le nombre en varie selon les départements.
Pour l’adoption à l’étranger, il est recommandé de s’adresser à la Mission pour l’Adoption Internationale
LES CONDITIONS REQUISES:
- Avoir plus de 28 ans ou être marié depuis plus de deux ans. Les personnes célibataires, veuves divorcées, pacsées, vivant maritalement, peuvent adopter sous le régime de l’adoption individuelle (une seule personne aura l’autorité parentale ).
- Avoir au minimum 15 ans de différence avec l’enfant.
- Avoir obtenu l’agrément.
LES DEMARCHES
Le projet d’adoption passe par le Conseil Général du lieu de résidence.
A la suite de ce contact ( par courrier faisant état du projet d’adoption ) un dossier de candidature est adressé. Il est alors à retourner avec les divers documents demandés dont un certificat médical, établi par un médecin agréé. Celui ci doit attester que l’état de santé de la personne et de celles vivant au foyer permet d’accueillir définitivement des enfants.
Le dossier reçu, le service instruira la demande.
Il y aura une rencontre avec un travailleur social et une psychologue. Ils s’assurent que les conditions offertes sur les plans : familial, éducatif, psychologique, correspondent aux besoins et à l’intérêt de l’enfant l’adopté.
L’AGREMENT
Le délai est normalement de 9 mois entre le dépôt du dossier et le passage en commission.
La commission d’agrément siège auprès du Président du Conseil Général. Elle comprend : des représentants du service de l’Aide Sociale à l’Enfance, du Conseil de Famille des Pupilles de l’ Etat, une personne qualifiée.
La personne peut être entendue par la commission soit à la demande de la commission, soit à sa demande.
L’agrément est délivré pour une durée de 5 ans.
Entre l’agrément et l’arrivée de l’enfant il peut s’écouler entre un et cinq ans.
L’arrivée d’un ou plusieurs enfants adoptés simultanément (fratrie ) le rend caduc. Si une nouvelle adoption est souhaitée, il faut refaire les démarches.
LES RECOURS
En cas de refus, il existe des recours :
Recours gracieux devant le Président du Conseil Général.
Recours contentieux devant le Tribunal Administratif.
Appel de décision du Tribunal Administratif devant la Cour d’Appel.
En cas de confirmation du refus, il doit y avoir un délai de 30 mois avant de déposer une nouvelle demande.
ARRIVEE DE L’ENFANT
L’enfant est confié en vue d’adoption pendant 6 mois.
Durant ces six mois, il faut déposer une requête en adoption auprès du Tribunal de Grande Instance du domicile. La requête ne sera examinée qu’à l’ issue de ces 6 mois. Ce temps permet au Service de l’Aide Sociale à l’Enfance de confirmer les capacités d’accueil et éducatives ainsi que l’adaptation de l’enfant à sa nouvelle famille (cela se fera sous forme de visites en général).
L’Agence Française pour l’ Adoption
Elle va remplacer la Mission de l’Adoption Internationale. Ses missions concernent l’adoption individuelle sans recours à un Organisme Autorisé pour l’Adoption.
Missions d’information, de conseil, d’accompagnement, pour les familles souhaitant adopter à l’étranger
Informations concernant : le droit, les procédures administratives et judiciaires en vigueur dans les Etats étrangers, les organismes publics ou privés intervenant, les délais d’attente Elle aide les familles à constituer leur dossier. Ceci en collaboration avec ses correspondants départementaux, dans une maison de l’adoption lorsqu’ elle existe.
Accompagnement au retour en France des familles pour les aider à respecter l‘engagement de suivi post adoption pour les pays qui le demandent.
Webconférence FAVA-Multi « La grossesse dans le syndrome de Marfan »
Retrouvez l’extrait consacré aux syndromes de Marfan et apparentés de la webconférence « Risques et prise en charge de la grossesse avec une maladie vasculaire rare » du 1er octobre 2020.