Qu’est ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2 000.
Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux.
Il existe 5 à 8000 maladies rares et 2 nouvelles maladies rares sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale. Au total, 3 millions de personnes seraient concernées en France et 30 millions en Europe. Mais si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques!
Quelle est la fréquence du Syndrome de Marfan ?
Elle est estimée à 1 personne sur 5000. Ce chiffre est probablement sous-estimé. Pour connaître le nombre exact de personnes atteintes par le syndrome de Marfan, il faudrait pouvoir faire une recherche systématique du syndrome dans la population générale, ce qui est difficile actuellement car trop lourd en moyens financiers et en moyens humains.
Le syndrome de Marfan se manifeste chez l’enfant mais aussi chez l’adulte. Les filles comme les g arçons et filles peuvent être atteints, sans distinction d’origine géographique ou ethnique.
Pourquoi être suivi dans un centre de référence ?
Il existe un dispositif de prise en charge adapté aux maladies rares : la France a été le premier pays à définir un plan d’action national en faveur des maladies rares.
Le premier Plan national maladies rares a permis la labellisation de 131 centres de référence. Ces centres ont été choisis en fonction de leur expertise. Un centre de référence est une structure d’excellence scientifique et clinique pour les maladies rares
Un centre de référence maladies rares assure à la fois un rôle :
· De diagnostic, de traitement et d’accompagnement des patients présentant une maladie ou un groupe de maladies rares
· D’organisation de la prise en charge sur le territoire. Pour le syndrome de Marfan, il existe 1 Centre National de Référence et 7 Centres de Compétence dans les régions.
· De promotion de la recherche sur les pathologies dont il a la charge
Etre suivi dans un centre de référence ou un centre de compétence, c’est avoir une équipe de soignants qui connait la pathologie rare, s’y intéresse, et sont à même de fournir la meilleure prise en charge.
Quelle est la différence avec un centre de compétence ?
Pour le syndrome de Marfan, il existe 1 Centre National de Référence et 7 Centres de Compétence dans les régions.
Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétences. Les centres de compétence permettent de couvrir le territoire. Ils ont été identifiés par les centres de références et désignés par les agences régionales de Santé (ARS). Ces centres de compétences ont vocation à :
· assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile,
· à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.
· Et travailler en réseau avec le centre de référence.
Que signifie « Syndrome apparenté Marfan »?
Certaines personnes ont des signes proches du Syndrome de Marfan, .associés à des mutations dans d’autres gènes que le gène FBN1. On parle alors de « marfan apparenté »
Cette classification évolue grâce à la découverte de nouveaux gènes.
Quels sont les critères du Syndrome de Marfan
Les critères du syndrome de Marfan sont essentiellement cliniques, c’est-à-dire basé sur l’atteinte des différents organes impliqués (squelette, cœur, poumon, peau, œil). Une liste de critères a été établie en 1996 (critères de Ghent 1) et revu en 2010 (Ghent 2).
Au cours des années, les critères cliniques se sont affinés et la génétique a été intégrée au diagnostic.
Comment fait-on un diagnostic Marfan ?
Le diagnostic doit être fait par un centre de référence ou de compétence. Le diagnostic repose sur la présence des signes cliniques (ou symptômes) retrouvés au cours des consultations avec les différents spécialistes (cardiologue, rhumatologue, pédiatre, généticien, ophtalmologiste)
Pourquoi le diagnostic peut rester « en attente » ?
Dans plusieurs cas le diagnostic de syndrome de marfan est mis en attente :
· Lorsqu’un patient vient pour une suspicion de syndrome de Marfan (ou un dépistage familial sans mutation génétique identifiée) et qu’il présente un certain nombre de signes en faveur du syndrome de Marfan mais pas suffisamment pour que le diagnostic soit porté selon les critères internationaux. Dans ce cas, par prévention nous suivons le patient et nous examinons d’autres membres de sa famille pour avancer dans le diagnostic.
· Lorsqu’un enfant qui n’a pas fini sa croissance vient pour un dépistage et qu’il présente un certain nombre de signes en faveur du syndrome de Marfan mais pas suffisamment pour que le diagnostic soit porté selon les critères internationaux. Dans ce cas, comme d’autres signes peuvent apparaitre au cours de la croissance, nous suivons ces enfants. Lorsqu’un patient est examiné dans le cadre d’un dépistage familial avec mutation génétique identifiée, le diagnostic reste en attente tant que la recherche de la mutation familiale est en cours
Existe-t-il un traitement pour le syndrome de Marfan ?
Non, il n’existe pas actuellement de possibilité de guérir le syndrome de Marfan.
Cependant, il existe des traitements et des prises en charge spécifiques qui permettent de traiter les manifestations de la maladie, de limiter et de prévenir les symptômes et d’améliorer la qualité de vie.
Le pronostic du Syndrome de Marfan a-t-il évolué ?
L’espérance de vie des patients avec un syndrome de Marfan, suivis régulièrement et traités de façon préventive, se rapproche maintenant de celle de la population générale. Les 30 dernières années se sont accompagnées d’un gain de 30 ans d’espérance de vie.
Quels sont les progrès de la recherche dans le Syndrome de Marfan ?
La recherche a permis de progresser :
· au niveau du diagnostic (amélioration de l’imagerie, précision de la valeur des signes, génétique moléculaire, découverte de l’implication de nouveaux gènes),
· au niveau techniques (développement des IRM et des scanners, progrès des appareils d’échocardiographie, technique EOS pour les radiographies de scolioses et qui irradie moins que les radiographies classiques …),
· dans la compréhension de la pathologie et des mécanismes en cause dans la dilatation aortique
· dans la prise en charge : médicaments, éducation thérapeutique, évolution de la chirurgie notamment aortique