Les mutations du gène SMAD3 peuvent etre associées à des anévrysmes de l’aorte avec risque de dissection. Les mutations de ce gène peuvent également entrainer des dissections d’autres artères (artères de moyens calibres, coronaires, etc…) qui justifient un bilan vasculaire complet. S’y associent également souvent des signes évocateurs d’arthrose, qui surviennent tôt au cours de la vie par rappport à la population sans mutation. Enfin des neuropathies ont également été rapportées.
