Le Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et Maladies Apparentées, labellisé par le Ministère de la Santé, est situé à l’Hôpital Bichat (AP-HP).
Contacter le secretariat du centre de référence:
– Tel: 01 40 25 68 11
– Mail: marfan.sec@bch.aphp.fr
Organigramme du CRMR Marfan :
LES PUBLICATIONS DU CENTRE DE REFERENCE
Pendant la consultation
Vos interlocuteurs pendant votre hospitalisation:
- Le médecin référent de l’hospitalisation de jour est le Pr G. JONDEAU, cardiologue
- La secrétaire médicale assure l’accueil et complète les formalités administratives de votre dossier
- L’infirmière, effectue les prélèvements sanguins, l’électrocardiogramme, vous informe et vous conseille durant votre séjour
Le syndrome de Marfan est la conséquence d’une modification de la fibrilline, molécule présente dans beaucoup d’organes ; sa présence nécessite de requérir l’avis de différents spécialistes impliqués dans le diagnostic et le suivi du syndrome de Marfan.
Au cours de votre séjour vous rencontrerez une équipe multidisciplinaire composée de :
Généticien et conseillère en génétique: ils réalisent l’arbre généalogique et vous expliquent la nature et les modes de transmission génétique du syndrome de Marfan. Ils vous proposent un prélèvement sanguin destiné à étudier les gènes responsables de votre maladie ou pour éliminer d’autres diagnostics.
Cardiologue : il étudie votre électrocardiogramme ainsi que l’échographie cardiaque réalisés préalablement. L’échographie permet de visualiser le cœur et l’aorte par des ultrasons ; cet examen est indolore.
Rhumatologue et/ou pédiatre : ils interprètent vos radiographies de squelette et étudient l’aspect de votre peau.
Ophtalmologue et l’orthoptiste : ils vous examinent avant et après dilatation pupillaire obtenue après quelques gouttes de collyre dans les yeux afin de les étudier. Votre vue sera floue pendant environ 4 heures, ce trouble est transitoire et sans gravité. Nous vous conseillons, si vous portez des lentilles optiques d’apporter un boîtier pour les y insérer.
Psychologues : elles sont à votre disposition.
Assistante sociale : elle répondra à toutes vos questions d’ordre social.
Déroulement de la journée:
• Pour une meilleure organisation de votre journée, nous vous informons que la durée moyenne de l’hospitalisation est de 6 à 7 heures. Nous vous conseillons de ne prévoir aucun rendez-vous extérieur ce jour-là.
• Dès votre arrivée, vous êtes accueilli par l’équipe ; une collation vous est également proposée.
• Vous êtes accompagné par un membre de l’équipe soignante lors de vos différents examens.
• Le médecin vous informe des résultats de vos différents examens pratiqués dans la journée, mais la synthèse définitive vous est communiquée après la réunion médicale sous 15 jours minimum.
Communication de vos résultats:
Vous pouvez choisir les modalités de communication de votre diagnostic médical et de la prise en charge qui vous est proposée, il suffit de nous le préciser lors de votre hospitalisation, deux possibilités :
– Au cours d’une deuxième consultation pendant laquelle vous pourrez poser toutes les questions que vous jugerez nécessaires ; un compte-rendu écrit vous sera également remis. Vous pourrez, si vous le désirez venir accompagné avec la personne de votre choix.
– Par courrier adressé à votre domicile qui résumera les conclusions des consultations et des examens. Il vous sera adressé afin de compléter votre information et celle des médecins qui vous suivent avec votre consentement.
Nous resterons dans tous les cas à votre disposition pour répondre à vos questions.
Formalités de sortie:
Vous récupérerez vos papiers de sortie auprès de la secrétaire ou de l’infirmière.
Avant de quitter l’hôpital, merci de vous présenter au bureau des admissions frais de séjour situés au rez-de-chaussée de l’établissement afin d’effectuer les formalités de sortie.
UN CAS PARTICULIER: Prise en charge de l’Hôpital de jour dans le centre de référence pour un ressortisant algérien ou tunisien
L’hôpital Bichat-Claude Bernard a des conventions avec l’Algérie et la Tunisie.
Ainsi si vous vous présentez aux pré-admissions de l’hôpital le jour de la consultation muni de votre passeport et l’original de l’ « engagement de prise en charge » de la caisse sociale du pays comportant :
1-le nom de « l’hôpital Bichat » ou « APHP »
2- le motif de la prise en charge : « Hôpital de jour – consultation Marfan »
3- le nom de la personne bénéficiaire des soins
4 – la date de validité de la prise en charge qui doit correspondre à la date de consultation Marfan Vous n’avez pas d’avance d’argent à débourser lors de la journée de consultation Marfan.
Cependant, le certificat d’engagement nécessite quelques démarches importantes de votre part : Pour obtenir cet engagement, il est nécessaire de vous rapprocher de votre médecin traitant. Ce dernier, comptes-rendus médicaux à l’appuie, doit expliquer en quoi il est nécessaire que votre fils aille consulter en France et en particulier que les soins nécessaires ne peuvent être prodigués dans votre pays d’origine.
Enfin, votre médecin doit indiquer la date de réalisation des soins en France ainsi que le motif de recouvrement « hôpital de jour – consultation Marfan ».
Vous ou votre médecin envoyez la demande à votre caisse d’assurance sociale accompagnée d’un devis circonstancié fourni par notre service. Vous recevrez alors après un certain temps un accord ou un refus. Si à la date de votre rendez-vous programmé en juillet à la consultation Marfan vous n’avez toujours pas de réponse, vous devrez avancer les frais.