Qu’est ce que l’ectopie du cristallin que l’on recherche dans le syndrome de Marfan ?
Le cristallin est une lentille biconvexe (comme une loupe) qui sert à faire la mise au point des images sur la rétine. Cette lentille est maintenue en place par des fibres (les fibres zonulaires) qui sont fragilisées dans le syndrome de Marfan. Quand les fibres zonulaires sont détendues ou cassées, la lentille peut se détacher en partie (subluxation) ou se détacher complètement (luxation). La position normale du cristallin se trouve en arrière de l’iris et centrée par rapport à l’axe optique de l’œil. Lorsque le cristallin n’est pas dans cette position on parle d’ectopie du cristallin (position anormale du cristallin).
Pourquoi faut-il dilater les pupilles avec les gouttes pour l’examen ophtalmologique ?
La pupille est comme le diaphragme de l’appareil photo, c’est le trou noir au milieu de l’iris (la couleur des yeux), La pupille détermine la quantité de lumière qui pénètre dans l’œil. La dilatation pupillaire permet de mieux voir ce qui est en arrière de l’iris. Une bonne dilatation permet donc
- une évaluation du cristallin, sa position (luxé ou non), sa taille, sa forme et sa transparence.
- un examen des fibres zonulaires (les fibres qui maintiennent le cristallin) qui sont anormalement visibles, allongées.
- un examen du fond de l’œil (c’est-à-dire la rétine, la membrane qui est en arrière et qui est sensible aux rayons lumineux) et de la périphérie rétinienne. Cette membrane peut être abimée (lésions dégénératives) ce qui favorise la survenue d’un décollement de rétine.
Quelles sont les répercussions d’une ectopie cristalline ?
Le rôle du cristallin est de concentrer les rayons lumineux (lentille optique) de façon à ce que l’image soit nette au niveau de la rétine. Si sa position est anormale, l’image peut être nette en avant du cristallin (myopie d’origine cristallinienne qui peut dépasser les dix dioptries). En outre s’y ajoute souvent un degré considérable d’astigmatisme (l’image est déformée). Il en résulte une baisse de l’acuité visuelle et parfois une diplopie (voir double).
Cela entraîne t-il une baisse de la vision définitive ?
Le déplacement du cristallin peut retentir sur l’acuité visuelle :
- de façon modérée en entraînant une anomalie (myopie d’indice avec astigmatisme) facilement corrigeable par des lunettes.
- de façon importante ce qui justifie alors l’ablation chirurgicale du cristallin, et correction optique (par des verres correcteurs, par le port de lentilles ou par des implants)
- La baisse de la vision n’est donc pas définitive puisque cette baisse de vision est traitable soit par correction optique soit par ablation du cristallin.
Est ce que la baisse de la vue ira de mal en pis ?
La surveillance régulière permet de préserver une bonne acuité visuelle car elle permet de dépister une luxation du cristallin avant que le cristallin ne bascule. La baisse de vison peut progresser mais lentement.
Y a t-il des solutions ?
De nombreuses solutions existent et comprennent des moyens optiques, orthoptiques et chirurgicaux.
A quel âge peut-on mettre des cristallins artificiels après une ablation définitive ?
Cher l’adulte, il n’existe pas de limite d’âge.
Chez l’enfant les choses sont plus compliquées et l’implantation est loin d’être systématique :
- La croissance du globe oculaire est particulièrement rapide dans les huit et neuf premiers mois de la vie. C’est seulement à partir de trois ans que l’œil atteint une taille voisine de la taille définitive.
- Le calcul de la puissance de l’implant à mettre est difficile car l’œil est en croissance, et les mesures des structures qui doivent être utilisées dans ce calcul vont changer au cours du développement.
- Le risque de complication post-opératoire, dont l’inflammation qui est particulièrement sévère chez l’enfant, les erreurs réfractives, le décentrement (très fréquent chez l’enfant), le glaucome induit par la chirurgie (complication redoutable), et enfin le décollement de rétine.
Il est donc prudent de différer l’implantation à l’âge adulte. Néanmoins une implantation est techniquement possible si l’enfant a plus de deux ans.
Une implantation secondaire (différée) est possible après l’ablation du cristallin. L’important est de traiter l’amblyopie post opératoire (le fait qu’un œil n’ait pas fonctionné pendant longtemps) chez l’enfant ce qui n’est facile.
Quels types de lentilles sont appropriées lorsque l’on a plus de cristallin ? Pourquoi les verres de lunettes grossissent les yeux quand on a plus de cristallin ?
- Les lentilles rigides perméables aux gaz (LRPG) sont indiquées dans la correction des anomalies secondaires à l’aphakie (absence de cristallin).
Avantages : Qualité optique, manipulation facile, observance simplifiée, diminution des complications allergiques et infectieuses.
Inconvénients : Temps d’adaptation et d’accoutumance parfois longs, un coût élevé en cas de perte ou de casse,
- Les lentilles souples en silicone et en hydrogel:
Avantages : Adaptation rapide avec un confort d’emblée excellent, absence de poussière sous la lentille, un coût moindre des lentilles à renouvellement fréquent en cas de perte ou de déchirure.
Inconvénients : Qualité optique moindre, risque infectieux et allergique supérieur.
Le cristallin est une lentille biconvexe (comme une loupe) qui sert à faire la mise au point des images sur la rétine, son extraction nécessite une correction par des verres convergents (biconvexe), de +10 à +12 dioptries qui grossissent les yeux derrière les lunettes et ont un effet loupe.
Quelle différence y a t-il entre une ectopie du cristallin, une sub-luxation ou une luxation du cristallin ?
L’ectopie du cristallin (cristallin en position anormale) est liée à un relâchement des fibres zonulaires qui maintiennent théoriquement le cristallin en place. Leur relâchement entraîne un décentrement du cristallin.
La sub-luxation du cristallin correspond à une rupture par endroits de fibres zonulaires qui le maintiennent, et entraine souvent une ectopie minime.
La luxation correspond à une rupture totale de la zonule sur toute la circonférence (le cristallin n’est plus attaché). Le cristallin peut alors basculer dans la chambre antérieure (en avant de l’iris) ou dans le vitré (en arrière de l’iris).
Y a t-il des complications de l’ectopie du cristallin ?
L’évolution de l’ectopie cristallinienne conditionne le pronostic visuel
- L’amblyopie (perte de l’usage de l’œil) : la zone du cerveau qui normalement reçoit les images de l’œil perd progressivement sa fonction. Alors si le fonctionnement de l’œil est restauré, la vision ne reprendra que si la zone du cerveau correspondant fonctionne à nouveau. L’amblyopie est d’autant plus profonde que la sub-luxation survient en bas âge et qu’elle est asymétrique au niveau des deux yeux. Elle justifie une rééducation (on cache l’autre œil pour forcer le cerveau à fonctionner).
- La luxation cristallinienne dans la chambre antérieure (basculement du cristallin en avant, en avant de l’iris). Elle est mal supportée à cause de la douleur provoquée par une tension oculaire élevée et des lésions cornéennes. Elle représente une urgence chirurgicale.
- La luxation cristalinienne dans le vitré en arrière de l’iris est souvent bien tolérée pendant des années.
- L’ectopie du cristallin peut se compliquer d’un glaucome (augmentation de la pression dans l’œil), occasionné par un obstacle à l’écoulement du liquide oculaire (humeur aqueuse). Cette obstruction est due a de petites particules de pigments libérés par les micro traumatismes de l’iris et du corps ciliaire.
- Un décollement de rétine peut survenir :
Soit par deformation progressive du globe oculaire favorisant la déchirure rétinienne,
soit du fait de lésions dégénératives de la périphérie de la rétinine, où se forment des trous pouvant justifier un traitement préventif par photocoagulation laser.
Enfin l’ectopie du cristallin peut entrainer la baisse de vision, l’augmentation de la myopie, surtout l’astigmatisme, la vision dédoublée, l’éblouissement.
Que faire en cas de choc au niveau du visage (ballon, balle, coup) si l’on a une ectopie du cristallin ? Doit-on consulter rapidement un ophtalmologiste après un tel événement ?
Il est conseillé de voir un ophtalmologiste après un choc fort sur l’œil ou le visage, car la zonule du cristallin est fragile, ce choc peut provoquer une luxation totale du cristallin. C’est une urgence chirurgicale dans ce cas.
Peut-on faire de la chirurgie laser sur la myopie quand on a un syndrome de Marfan ?
Non, car le syndrome de Marfan est une maladie évolutive.
Le fait d’avoir des cornées plates est-il gênant pour ma vision ?
Parfois, mais le retentissement est souvent modéré et peut se corriger optiquement.
Webinaires sur le sujet
Pour en savoir plus, deux webinaires traitent du sujet:
ERN-EYE webinar : Marfan Syndrome: an update
Part 1: Marfan Syndrome and the Eye: an update (1/2 hour)
• An introduction to Ocular Abnormalities in Marfan Syndrome (Bart P LEROY)
• Novel Developments in Ophthalmological Management of Marfan Syndrome Patients (Elke O KREPS)
Part 2: General & Cardiovascular Aspects of Marfan Syndrome: an update (1/2 hour)
• General & Cardiovascular Abnormalities of Marfan Syndrome (Julie DE BACKER)
GADA Canada Ophthalmology Webinar: Eye Concerns in Genetic Aortic Disorders
Webinar first aired on July 28, 2021
Speaker: Dr Irene Maumenee, Professor of Ophthalmology