Recommandations pour la prise en charge d’une grossesse chez une femme présentant un syndrome de Marfan ou un syndrome apparenté
Le diagnostic prénatal (DPN)
Certains couples ne peuvent imaginer donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Marfan. Le diagnostic prénatal peut leur être proposé : la maladie est, pour l’instant, encore considérée comme pouvant être suffisamment grave pour justifier, à la demande expresse d’un couple, un diagnosic prénatal. Si le fœtus est porteur de la mutation responsable chez un des parents du syndrome de Marfan, une interruption médicale de grossesse pourra être pratiquée chez la femme enceinte de ce foetus.
Techniquement, il est donc nécessaire qu’une mutation ait été identifiée chez un des 2 parents avant le début de la grossesse. Il est alors possible, après validation par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, de savoir dès les toutes premières semaines de grossesse (11-13 semaines), si le fœtus a reçu ou non le gène muté.
Le diagnostic prénatal se fait à partir d’une biopsie de trophoblaste, c’est-à-dire un petit bout de placenta, dont les cellules possèdent le même patrimoine génétique que celui du futur enfant. Cette petite biopsie se réalise dans un service spécialisé de gynécologie obstétricale, entre la 11ème et 13ème semaine de grossesse.
Sous anesthésie locale, une aiguille est dirigée à travers le ventre de la mère à l’intérieur de son utérus. L’échographie permet de guider l’aiguille, pour qu’il n’y ait qu’un minimum de risque pour le futur enfant. Il existe un risque faible (de l’ordre de 2-3%) de provoquer une fausse couche à la suite de cet examen.
Le laboratoire analyse ensuite le prélèvement (c’est-à-dire recherche la mutation familiale) et rendra ses résultats (présence ou absence de la mutation chez le fœtus) quinze jours plus tard.
Le couple sera alors reçu en consultation par un généticien et une psychologue pour leur expliquer les résultats de l’examen.
S’il s’avère que le foetus est porteur du gène muté, une interruption médicale de grossesse pourra être réalisée si le couple confirme sa demande initiale. Une nouvelle grossesse pourra être mise en route, mais la multiplication des grossesses et l’augmentation de l’âge de la mère lors des grossesses peut poser problème si elle est atteinte par le syndrome de Marfan.
Le diagnostic préimplantatoire (DPI)
Il est aussi possible de rechercher sur des embryons obtenus par fécondation in vitro (fécondation dans une éprouvette à partir du sperme de l’homme et de plusieurs ovules prélevés chez la femme) la présence de l’anomalie génétique déjà identifiée chez l’homme ou la femme atteint du syndrome de Marfan.
Ce diagnostic, pour des raisons techniques, fait appel à l’étude de « marqueurs génétiques » liés à la mutation et, en pratique, cela suppose qu’une étude familiale soit réalisée (généralement en étudiant l’ADN des deux membres du couple ainsi que celui des parents du sujet atteint du syndrome de Marfan qui demande un DPI).
Le ou les embryons (au maximum 2) non porteurs de l’anomalie sont alors transférés dans l’utérus de la femme.
La pratique du DPI est tentante mais encore très délicate, en particulier pour la femme qui doit subir une stimulation hormonale.
Seuls certains centres hospitaliers (au nombre de 3) peuvent aujourd’hui pratiquer le DPI pour le syndrome de Marfan car ils ont reçu un agrément spécial du Ministère de la Santé.
Il faut compter au minimum 2 ans avant de pouvoir être enceinte d’un futur enfant non atteint en recourant à la démarche du DPI. Il faut savoir aussi qu’il n’y a que 20%-30% de réussite pour chaque tentative de DPI.
La possibilité d’un DPI est également dépendante de l’état de santé de la future maman si celle-ci est porteuse du syndrome de Marfan. Il faut l’aval du cardiologue et des différents médecins qui prouvent que la future grossesse ne mettra pas en danger la future maman. Il faut également que la réserve ovarienne de la future maman soit suffisante.
Cette technique prend du temps, et retardera donc le moment où une grossesse pourrait être menée jusqu’à son terme. Il faut garder à l’esprit qui si c’est la femme qui est atteinte du syndrome de Marfan, le diamètre aortique peut continuer à évoluer pendant ce temps, rendant les grossesses plus difficiles.