1) L’ectopie du cristallin
La maladie de Marfan est responsable de plusieurs types d’atteintes au niveau du globe oculaire. La principale est la sub-luxation, ou ectopie du cristallin (photo 1), qui est le signe majeur en faveur de la maladie au niveau oculaire ; à un stade plus avancé, on parle de luxation. Le cristallin est une lentille biconvexe qui est habituellement en position centrée derrière l’iris ; le centrage se fait grâce à des fibres quasi-transparentes appelées zonule, qui « accrochent » le cristallin sur 360°. Dans la Maladie de Marfan, la zonule se relâche et provoque généralement une luxation supérieure du cristallin (photo 2).
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L’ectopie cristallinienne est diagnostiquée par un examen clinique au microscope réalisé par un ophtalmologue, après dilatation pupillaire maximale grâce à des collyres, à instiller 30 minutes avant l’examen, et à répéter.
Au stade débutant de sub-luxation, la vision peut-être tout à fait normale, sans aucun signe fonctionnel apparent ; l’examen clinique consiste donc un à dépistage de l’ectopie. L’évolution de cette ectopie est généralement assez lente, et provoque une augmentation de la myopie et surtout de l’astigmatisme, ce qui diminue la vision ; celle-ci se corrige alors par des lunettes ou des lentilles de contact souples ou rigides. Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement médical de l’ectopie cristallinienne. A des stades plus avancés, la baisse de vision s’accentue, et il existe des risques de vision dédoublée et d’éblouissements ; l’amétropie1 induite par la luxation est alors trop importante pour pouvoir être corrigée par des verres correcteurs, et nécessite un traitement chirurgical. Celui-ci est aussi indiqué lorsque le cristallin devient mobile, à cause d’une laxité très importante de la zonule, ce qui peut engendrer une luxation complète du cristallin, c’est-à-dire que ce dernier peut complètement se détacher et « tomber » dans le vitré. L’intervention chirurgicale devient alors urgente, et délicate ; elle comporte des risques importants de décollement de rétine, et la récupération visuelle peut en être sérieusement compromise.
2) Le traitement chirurgical de l’ectopie
Le geste
De manière générale, il existe deux possibilités chirurgicales pour traiter une luxation du cristallin. Le principe est de retirer le cristallin (à peu près comme ce qu’on a l’habitude de réaliser chez les patients opérés de cataracte), et de corriger la puissance de l’œil par un système optique adapté. Cette extraction se fait grâce une petite incision de moins de 3mm, invisible, autour de la cornée, puis en aspirant le noyau du cristallin grâce à une machine dont le fonctionnement est très perfectionné, le plus souvent sous anesthésie locale au bloc opératoire. L’ambulatoire est possible (entrée et sortie le même jour). La différence avec une intervention de cataracte « standard » est que le cristallin est luxé, c’est à dire en position anormale, ce qui pose problème pour normaliser la vision par la suite.
La correction de la vue après ablation du cristallin
4 options sont possibles et variables pour chaque patient, en fonction de son âge, de ses besoins, et des caractéristiques de ses yeux;
Photo 3 : Implant de chambre antérieure type Artisan clipsé devant l’iris
Implant derrière l’iris : c’est la solution la plus satisfaisante lorsqu’elle est mise en place, car la plus stable à long terme, et la plus protectrice vis-à-vis de la cornée ; elle ne peut cependant pas être utilisée chez tous les patients opérés. Elle consiste à poser un implant intraoculaire derrière l’iris. Les résultats sont très satisfaisants sur le plan visuel, et permettent de s’apparenter de plus en plus à des interventions de cataracte, dont les effets à très long terme sont bien connus et excellents. Quelque soit la technique, il faut souligner qu’il sera nécessaire de porter des lunettes par la suite pour la vision de près (et parfois de loin) dans la grande majorité des cas.
Les patients opérés il y a longtemps d’une ectopie de cristallin, non corrigés par des implants intraoculaires, peuvent bénéficier d’une implantation secondaire pour leur éviter le port de lunettes de loin, ou diminuer très largement la puissance des verres.
Ces interventions améliorent considérablement la vue des patients opérés lorsque les indications opératoires sont bien posées. Il peut exister cependant des effets secondaires, mais qui sont heureusement rares, tels que les décollements de rétine, et les infections (très rares), pour les plus graves.
L’ectopie des cristallins est donc un handicap certain dans la vie des patients atteints de maladie de Marfan, mais qui comporte de multiples solutions très satisfaisantes pour son traitement, qui est définitif après intervention.
3) Les autres signes ophtalmologiques
Myopie : myopie ou augmentation de la longueur du globe ; celle-ci en tant que telle, peut être à l’origine de complications lorsqu’elle est qualifiée de forte (au-delà de -6 à -8 Dioptries). Les principales complications sont la fragilité rétinienne périphérique, provoquant des déhiscences (trous, déchirures, etc…) pouvant se compliquer de décollements de rétine. Il est important de signaler que la maladie de Marfan constitue une contre-indication absolue à une opération de la myopie au Laser type Excimer cornéen.
Les autres signes mineurs sont l’aplatissement de la cornée, qui n’a pas de traduction pathologique, l’hypoplasie de l’iris, ou affinement de l’iris, les antécédents personnels de déchirures et décollements de rétine. Enfin, il existe quelques autres signes oculaires en faveur de la maladie, mais qui demeurent très rares.