La bicuspidie est une anomalie congénitale relativement fréquente dans la population générale (1 à 2 %) qui peut consister soit en la présence de 2 cusps égales, soit à la fusion de 2 cusps avec un raphé ou 2 raphés. Elle peut s’associer à une sténose aortique, une valve continente ou une fuite aortique, et surtout à une dilatation aortique, et l’aspect histologique de la paroi aortique est identique à celui observé dans le syndrome de Marfan. La forme la plus fréquente de dilatation aortique est une dilatation siégeant au dessus des sinus de Valsalva, en fuseau, intéressant l’aorte ascendante. Il existe des formes familiales de bicuspidie et de dilatation aortique.
La bicuspidie est plus fréquente dans le syndrome de Marfan que dans la population générale mais reste rare. Elle s’associe généralement à une dilatation aortique qui prédomine au niveau des sinus de Valsalva dans ce cas.